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2026年遗传病试题及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1._______是遗传病的主要特征之一，表现为疾病在家族中的连续传递。

2.常染色体显性遗传病的特点是只要_______携带致病基因，就有可能发病。

3.染色体数目异常遗传病中最常见的是_______综合征，其特征是智力低下和特殊面容。

4.遗传咨询的主要目的是为_______提供遗传风险信息和预防措施。

5.基因诊断技术可以通过检测_______来确定个体是否携带遗传病致病基因。

6.单基因遗传病中，_______是指两个等位基因均来自患病的亲本，发病概率为100%。

7.多基因遗传病通常由_______个基因的相互作用和环境因素共同引起。

8.常见的X连锁隐性遗传病包括_______和血友病。

9.遗传密码是指_______中碱基序列与氨基酸序列的对应关系。

10.基因治疗是一种通过_______来纠正或替换致病基因的治疗方法。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.遗传病只能通过遗传方式传递。（×）

2.所有遗传病都可以通过基因诊断技术进行检测。（×）

3.常染色体隐性遗传病中，双亲均不发病，子女仍有发病风险。（√）

4.染色体数目异常遗传病通常由环境因素引起。（×）

5.遗传咨询只能为孕妇提供孕期检查建议。（×）

6.单基因遗传病中，杂合子状态通常表现为正常。（√）

7.多