中国汉族常染色体显性遗传多灶性BVMD一家系临床表型和遗传学特征分析.pdfVIP

中华实验眼科杂志2026年1月第44卷第1期ChinJExpOphthalmol，January2026，Vol.44,No.1.41.

临床研究

中国汉族常染色体显性遗传多灶性BVMD

一家系临床表型和遗传学特征分析

蒋永强韩金凤丁慧芳郭浩轶

河南省人民医院眼科河南省立眼科医院，郑州450003

通信作者：郭浩轶，Email：haoyiguo2000@

【摘要】目的分析多灶性Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）一家系的临床特征及致病原因，并探讨

候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法，收集2024年8月于河南省立眼科医院就诊的

中国汉族多灶性BVMD一家系共4人，其中患者1例。收集家系成员病史，并进行详细的眼科检查，包括视

力、眼压、彩色眼底照相、荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚菁绿血管造影（ICGA）、眼底自发荧光（FAF）、光学

相干断层扫描和眼电图（EOG）检查。收集该家系成员外周静脉血，对患者进行全外显子组测序，筛选致病变

异；其他成员采用Sanger测序验证，并对发现的变异位点进行致病性分析和蛋