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基因编辑脱靶检测数据格式技术协议

一、范围

本协议规定了基因编辑脱靶检测过程中产生的各类数据的格式标准，涵盖测序原始数据、比对数据、变异检测数据、注释数据及分析报告数据等。适用于基因编辑研究机构、测序服务提供商、生物医药企业等在基因编辑脱靶检测数据的生成、存储、共享及分析过程。

二、规范性引用文件

下列文件对于本协议的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本协议。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本协议。

《高通量测序数据格式规范》（GB/T34798-2017）

《基因变异检测数据格式标准》（HGVSv2.0）

《生物信息学数据共享规范》（GA4GHv1.0）

三、术语和定义

3.1基因编辑

指利用CRISPR-Cas9、TALEN、ZFN等技术对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术。

3.2脱靶效应

指基因编辑工具在非目标位点进行了非预期的基因修饰，包括碱基替换、插入、缺失等。

3.3高通量测序

一种能够同时对大量DNA分子进行测序的技术，可快速获取生物体基因组的序列信息。

3.4比对数据

将测序得到的短序列（reads）与参考基因组进行比对后得到的结果数据，包含reads在参考基因组上的位置、匹配度等信息。

3.5变异检测数据

通过生物信息学分析从比对数据中识别出的基因变异信息，包括变异类型、位