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中国大陆先天性巨结肠诊疗共识：德尔菲研究解读

目录02德尔菲研究方法01背景与概述03诊断共识内容04治疗共识内容05共识解读分析06结论与展望

背景与概述01

疾病定义与流行病学遗传关联该病具有家族聚集性，与RET、EDNRB等基因突变密切相关，约20%病例合并其他先天畸形如唐氏综合征，需进行遗传咨询和基因检测。典型表现新生儿期主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀，婴幼儿期可出现喂养困难、呕吐及发育迟缓，严重者可并发小肠结肠炎等危及生命的并发症。病理特征先天性巨结肠是由于胚胎期肠道神经嵴细胞迁移障碍导致的远端结肠神经节细胞缺如，病变肠段持续痉挛收缩，近端正常肠管代偿性扩张肥厚形成的先天性消化道畸形。

诊疗差异并发症管理我国各地区对先天性巨结肠的诊断标准和治疗方案存在较大差异，尤其是对短段型病例的保守治疗指征、手术时机选择等技术细节缺乏统一规范。临床对术后小肠结肠炎、污粪等常见并发症的预防和处理策略不一，亟需建立基于循证医学的标准化管理流程。共识制定背景技术发展随着腹腔镜技术、经肛门微创手术的普及，传统开放手术适应证需要重新界定，新技术应用规范有待专家共识指导。长期随访患儿术后肛门功能评估、排便训练等长期随访方案缺乏系统性建议，影响远期生活质量。

研究目的与意义提升预后通过共识推广降低术后并发症发生率，改善患儿排便功能和生活质量，减轻家庭和社会负担。优化流程明确钡剂灌肠、直肠测