（2019年版）儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范解读.pptxVIP

（2019年版）儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范解读

目录02诊断规范01疾病概述03治疗原则04特殊病例管理05随访与监测06规范实施建议

疾病概述01

定义与流行病学特征定义视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,RB）是起源于视网膜核层细胞的恶性肿瘤，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，具有遗传性和散发性两种发病形式。遗传特征约40%病例为遗传性（RB1基因突变），表现为双侧或多灶性肿瘤；60%为散发性，通常单侧发病且预后较好。发病率全球发病率约为1/15,000至1/20,000活产儿，占儿童恶性肿瘤的3%-4%，无显著性别或种族差异。

RB1基因（13q14）作为抑癌基因，其突变或