肝豆状核变性指南专家讲座.pptVIP

肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)

常染色体隐性遗传铜代谢障碍病单基因病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3。它是至今少数几个可治神经遗传病之一关键是早诊疗、早治疗,晚治疗效果差肝豆状核变性指南专家讲座第1页

肝豆状核变性指南专家讲座第2页

临床特点WD世界范围发病率为1/3万～1/10万，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男比女稍多，发病年纪多在5～35岁，3岁及72岁都有(均经基因诊疗证实)。10岁以前肝脏损害居多，10岁以后神经损害多见。肝豆状核变性指南专家讲座第3页

WD可因各种表现就诊于各个科室

本病起病常较隐匿,临床表现又极复杂,所以临床上常无法早期确诊,以致延误治疗,致残和致死率均很高。

以黄疸、腹水等肝损害症状起病误诊为肝炎;

以浮肿、血尿起病误诊为肾炎;

以溶血性贫血起病误诊为血液病;

以多发性骨折等骨关节损害为首发症状误诊为风湿性关节炎;类风湿性关节炎;佝偻病;病理性骨折;软骨病等。肝豆状核变性指南专家讲座第4页

临床表现肝损害症状（肝型)：①连续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。神经症状（脑型)：①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流