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利伯氏家族性视神经病(Leber病)多学科决策模式中国专家共识（2026版）

第一章总则

1.1定义与概述

利伯氏家族性视神经病（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）是一种罕见的遗传性视网膜神经退行性疾病，主要影响青年男性。该病以急性或亚急性视力丧失为特征，通常在20-30岁之间发病，但也可能更早或更晚。LHON的病理生理学特征是视网膜神经节细胞（RGCs）的急性退行性变，导致视神经和视交叉的损害，进而引起单眼或双眼视力丧失。

LHON的病因与线粒体DNA（mtDNA）中的特定突变有关，这些突变主要影响细胞能量代谢的关键酶。线粒体是细胞内的能量工厂，其DNA独立于细胞核DNA，因此遗传方式为母系遗传。研究表明，LHON中常见的突变包括mtDNA中的ND4、ND6、MT-ATP6和MT-CYB基因上的突变。这些突变导致线粒体呼吸链功能障碍，从而引起能量供应不足，导致RGCs的损伤。

LHON的诊断主要基于临床特征、家族史和遗传学检测。典型的临床症状包括视力急剧下降，常在几天到几周内发生，伴有中央视野缺损。此外，患者可能出现色觉异常、对比敏感度下降和光暗适应障碍。眼底检查可能显示视盘水肿和视网膜神经纤维层变薄。对于疑似患者，应进行mtDNA突变检测以确诊。由于LHON的遗传特性，家族成员也应接受基因检测，以便早