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2023erknet专家共识：原发性高草酸尿症的临床建议解读

目录02病理生理学基础01背景与概述03诊断标准与方法04治疗策略建议05长期管理实践06共识总结与应用

背景与概述01

疾病定义与流行病学特征临床表型异质性患者症状可从婴儿期严重肾衰竭到成人期复发性结石不等，约10%-50%的PH1患者在儿童期即进展至终末期肾病，早期诊断对预后至关重要。全球发病率差异根据流行病学研究，PH1（最常见亚型）发病率约为1/120,000活产婴儿，PH2和PH3更为罕见；地域分布不均，近亲婚配率高的地区发病率显著升高。代谢性疾病本质原发性高草酸尿症（PH）是一组罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由肝脏过氧