单基因病专题知识讲座.pptVIP

第三章单基因病;;4、表型：基因型经过环境原因作用所表示、能够显示出遗传性状。

5.纯合子：一个基因座上由两个相同等位基因组成基因型。

6、杂合子：一个基因座上由两个不相同等位基因组成基因型。

7、显性：一个等位基因在杂合情况下能够决定性状，则由这一等位基因所决定、在杂合子中表现出形状为显性。（大写英文字母代表显性基因）

8、隐性：一个等位基因在杂合情况下不能够决定性状，则由这一等位基因所决定形状为隐性。（小写英文字母代表隐性基因）;二、研究方法;;;一、常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

三、X-连锁显性遗传病

四、X-连锁隐性遗传病

五、Y-连锁遗传;什么是单基因遗传病;;一、常染色体遗传

1.常染色体显性遗传;致病基因有显性与隐性之分,其区分在于杂合状态(Aa)时,是否表现出对应性状与疾病。若杂合子(Aa)能够表现出与基因A相关性状活遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。;（一)基本遗传方式;1、连续传递

2、致病基因传递路线

3、全部后代统计1/2几率（11/21）

4.男女由同等发病几率;常染色体遗传病特点;;(1)完全显性遗传;(2)不完全显性遗传;软骨发育不全症就是一个不完全显性遗传。

杂合体患者(Aa)在出生时表现出体态异常：四肢粗短、躯干相对较长、垂手不过髋关节;手指短粗，各指平齐