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（新）家族性腺瘤性息肉病诊疗指南(2026年版)(2篇）

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC基因突变引起，以结直肠内大量腺瘤性息肉为主要特征，如不及时治疗，几乎所有患者都会进展为结直肠癌。《家族性腺瘤性息肉病诊疗指南(2026年版)》旨在为临床医生提供全面、科学的FAP诊疗指导，以提高FAP的诊断和治疗水平，改善患者的预后。

一、流行病学

FAP的发病率约为1/8000-1/14000，占所有结直肠癌的1%-2%。FAP患者的腺瘤性息肉通常在青少年时期开始出现，随着年龄的增长，息肉的数量和大小逐渐增加。如果不进行手术治疗，患者在40岁左右几乎都会发生结直肠癌。FAP还可伴有肠道外表现，如胃和十二指肠息肉、甲状腺癌、硬纤维瘤等，这些肠道外表现也会对患者的健康产生严重影响。

二、病因和发病机制

FAP是由APC基因（位于染色体5q21-22）突变引起的。APC基因是一种肿瘤抑制基因，它在细胞的增殖、分化和凋亡等过程中发挥着重要作用。当APC基因发生突变时，其正常功能受到破坏，导致细胞的增殖和凋亡失衡，从而引起结直肠黏膜上皮细胞的异常增生，形成腺瘤性息肉。

APC基因突变具有高度的异质性，不同的突变位点和类型可能导致不同的临床表现和疾病严重程度。例如，位于APC基因5端的突变通常导致严重的FAP表型，而位于3端的突变则可能导致较轻的表型。此外，