二代测序技术在非小细胞肺癌中的临床应用.pptVIP

精选课件*NGS+ctDNA有助于肿瘤的早期发现JillianPhallenetal.,SciTranslMed.2017Aug16;9(403)Jillian运用基于NGS平台的目标错误校正测序(TEC-Seq)方法，对ctDNA的序列变化进行超灵敏的直接评估发现：健康人群中未检出肿瘤特异性基因突变;以健康人作为对照，乳腺癌、肺癌、卵巢癌、结直肠癌患者都检测到了肿瘤特异性突变;早期肿瘤就能够检出肿瘤特异性基因突变;检测肿瘤特异性基因突变与癌症的临床分期呈正比Jillian认为基于NGS平台的TEC-Seq分析方法为早期肿瘤的无创检测提供了广泛适用的方法，可能对癌症患者的筛查和管理有用，提示ctDNA用于常见癌种早期诊断的可能性。*DNA测序（DNAsequencing，或译DNA定序）是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。测序技术能够真实地反映基因组DNA上的遗传信息，进而比较全面地揭示基因组的复杂性和多样性，因而在生命科学研究中扮演了十分重要的角色。Sanger法的发明，让DR.Fred斩获2枚诺贝尔。Sanger法，是针对已知致病基因的突变位点设计引物，进行PCR扩增，直接测序。单个突变点的扩增(包括该位点在内的外显子部分片段的扩增)，不必将该点所在基因