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宏基因组学测序技术在儿童重症感染性疾病临床应用专家共识

目录

02

技术原理与优势

01

引言与背景

03

儿童重症感染应用场景

04

临床实践指南

05

专家共识核心要点

06

未来展望与建议

引言与背景

01

宏基因组学测序技术定义

全面覆盖微生物组

宏基因组测序（mNGS）通过无偏倚测序技术，可一次性检测样本中所有微生物（细菌、真菌、病毒、寄生虫等）的核酸序列，突破传统培养技术的局限性，尤其适用于未培养或罕见病原体的发现。

技术发展里程碑

自1998年Handelsman提出概念后，随着高通量测序技术的成熟（如2005年首台测序仪发布），mNGS在临床诊断中实现了从科研到应用的跨越，2026年发布的《临床实验室规范化应用指南》进一步推动其标准化。

跨领域应用潜力

除临床感染诊断外，mNGS在环境监测、公共卫生事件应对（如新冠病毒快速鉴定）及微生物组功能研究（如耐药基因预测）中均展现重要价值。

儿童感染病原谱复杂，包括细菌（如肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌）、病毒（如巨细胞病毒、EB病毒）、非典型病原体（如肺炎支原体）等，混合感染比例高达6.60%（宁波大学附属医院研究数据）。

病原体多样性挑战

常规方法对肺外结核、中枢神经系统感染等检出率低，而mNGS可显著提升罕见病原（如钩端螺旋体）的检出效率，为靶向治疗提供依据。

临床诊断痛点

儿童重症感染性疾病概述

儿童重症感染具有病情隐匿