肝豆状核变性讲解培训课件.pptVIP

肝豆状核变性讲解*治疗（3)曲恩汀疗效与青霉胺相似，已广泛用于欧洲，可能是不能耐受青霉胺患者的首选的螯合治疗。（4)其他铜螯合剂:四环硫代钼(Tetrathiomolybdate)二巯基丙醇(BAL)二巯基丙磺酸(DMPS)依地酸钙钠(EDTA-Na-Ca)肝豆状核变性讲解肝豆状核变性讲解肝豆状核变性讲解*1.概述2.病因发病机制3.病理4.临床表现和疾病分类5.辅助检查6.诊断和治疗7.预后8.病例讨论肝豆状核变性讲解*肝豆状核变性，是由Wilson（1912)首先报道和描述，故亦称Wilson病(WD).是一种遗传性铜代谢异常的疾病。发病率约为1:50000，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。WD是常染色体隐性遗传病，也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。概述肝豆状核变性讲解*正常铜代谢:在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与α-2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜蓝蛋白后再释入血液中。体内铜主要通过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。遗传:常染色体隐性人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%