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医学遗传科住院医师规培题库

一、单选题（只有一个正确答案）

1.在地中海贫血症中，$\beta$-珠蛋白基因突变会导致珠蛋白肽链合成不足，哪种血红蛋白成分通常降低？

A.HbA

B.HbF

C.HbA2

D.HbH

E.HbBarts

答案：A

解析：$\beta$-地中海贫血是由于$\beta$-珠蛋白基因突变，导致$\beta$-珠蛋白链合成减少或缺失，从而使HbA（$\alpha_2\beta_2$）比例显著降低。

2.苯丙酮尿症（PKU）是一种由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致的常染色体隐性遗传病。如果在新生儿筛查中发现苯丙氨酸水平升高，首选的饮食治疗是？

A.低苯丙氨酸奶粉

B.高蛋白饮食

C.流质饮食

D.全母乳喂养

E.添加叶酸

答案：A

解析：PKU患儿由于酶活性缺乏，无法正常代谢苯丙氨酸，高浓度的苯丙氨酸对神经有毒性。必须立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，以防止智力发育受损。

3.轮状病毒肠炎的主要流行季节是？

A.春季

B.夏季

C.秋冬季节

D.长夏

E.冬季

答案：C

解析：轮状病毒是引起婴幼儿秋季腹泻最常见的原因，因此多发生于每年的秋冬季节（9月至次年1月）。

4.引起小儿脑性瘫痪最常见的病因为？

A.早产

B.胎盘早剥

C.产伤及窒息

D.前置胎盘

E.母