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新生儿疾病筛查知情同意书

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷和残疾的重要环节，目的是在婴儿尚未出现明显症状前，发现某些严重的先天性遗传代谢病、内分泌疾病和听力障碍，从而尽早给予针对性干预。许多患病新生儿在出生时看起来完全正常，但等到症状显露时，大脑、内脏或体格发育已经发生不可逆的损害，因此出生后及时进行筛查意义重大。

本次拟为您的宝宝开展的筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍，部分医院还会同时进行先天性心脏病筛查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，患儿因缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸。出生时通常正常，若