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遗传性疾病习题及答案.pdfVIP

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  • 2026-10-19 发布于河北
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遗传性疾病习题及答案.pdf

    遗传性疾病习题及答案

    01.先天愚型最具有诊断价值是（）

    A.骨骼X线查

    B.染色体查

    C血清C查

    D.智力低下

    E.特殊面容，通贯手

    02.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是（）

    A.智能发育落后

    B.肌痉挛

    C.癫痫小发作

    D.行为落后

    E.多动

    03.典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

    A.酪氨酸羟化酶

    B,苯丙氨酸羟化酶

    C.二氢生物蝶吟还原酶

    D.鸟首三磷酸环化水合酶

    E.丙酮酰四氢生物蝶岭合成酶

    04.小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D

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