腓骨肌萎缩病因研究全面剖析.pptxVIP

腓骨肌萎缩症病因研究全面剖析病因·机制·遗传·治疗汇报人神经内科研究团队日期2026年10月

内容导览01疾病认知与分型定义、流行病学与电生理分型框架02分子机制解析PMP22、MFN2、GJB1核心致病通路03遗传学新突破新致病基因发现与基因型表型关联04诊疗与治疗前沿诊断困境、PXT3003与基因治疗转化

疾病认知与分型认识CMT，从分型开始一组最常见的遗传性周围神经病01

最常见的遗传性周围神经病CMT是一组具有高度遗传异质性的遗传性周围神经病万分之四全球患病率高发遗传病十大高发之列2018年入选第一批罕见病目录罕见病目录《第一批》01疾病概览疾病定义与核心病理由Charcot、Mar