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研究报告

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进行性骨化性纤维发育不良多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1定义与流行病学

(1)进行性骨化性纤维发育不良（ProgressiveOsseousFibromatosis，POF）是一种罕见的遗传性骨发育疾病，主要特征为骨骼和软组织的异常增生，导致骨骼硬化、变形和功能障碍。该疾病在临床上较为罕见，但具有显著的遗传倾向，家族聚集现象较为明显。POF的发病机制尚不完全明确，目前认为与遗传因素、细胞信号传导异常及炎症反应等多种因素有关。

(2)流行病学研究表明，POF的发病率约为1/100万至1/1000万，女性患者略多于男性。该疾病可发生在任何年龄，但多数病例在儿童和青少年期出现。POF的发病率在不同地区和种族之间可能存在差异，可能与环境因素、遗传背景等因素有关。由于POF的临床表现多样，且缺乏特异性诊断指标，导致实际发病率可能被低估。

(3)POF的临床表现复杂多样，主要表现为局部疼痛、肿胀、畸形和功能障碍。病变部位多见于四肢、颅骨和脊柱等部位。随着病情进展，患者可能出现关节活动受限、肌肉萎缩、神经受压等症状。由于POF的早期诊断较为困难，患者常因误诊、漏诊而延误治疗。因此，加强对POF的流行病学调查、临床诊断和治疗研究具有重要意义。

1.2病因与发病机制

(1)进行性骨化性纤维发育不良（Progressi