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2025ACC临床指南：转甲状腺素心脏淀粉样变性评估与管理

目录

02

诊断评估方法

01

疾病概述

03

治疗管理策略

04

随访与监测规范

05

临床实践指南

06

未来发展方向

疾病概述

01

定义与病理特征

分子病理分型

分为遗传突变型(ATTRm)由TTR基因突变导致，野生型(ATTRwt)则与年龄相关的蛋白稳定性下降有关，两者均需氧化应激等触发因素促使蛋白解聚。

多系统受累表现

异常蛋白不仅沉积于心脏，还可累及周围神经、自主神经、肾脏及玻璃体等器官，心脏受累表现为心室壁增厚伴舒张功能障碍，最终进展为限制性心肌病和心力衰竭。

蛋白质错误折叠机制

ATTR-CM是由于转甲状腺素蛋白(TTR)单体异常解聚后形成具有β片层结构的淀粉样纤维，这些纤维通过刚果红染色呈现特征性苹果绿双折射，沉积在心肌间质导致心肌病变。

V122I突变在非裔美国人中携带率高达3.5%，导致该人群心衰患者中ATTR-CM占比达10-15%；而亚洲人群以ATTRwt为主，中国报道病例中野生型占比超80%。

种族差异显著

遗传型常见为V122I突变(非裔人群)和T60A突变(爱尔兰裔)，野生型多见于75岁以上男性，约15%患者表现为心肌病与神经病混合特征。

临床分型分布

随着心脏核素扫描(99mTc-PYP)普及，全球确诊率近5年增长300%，但真实患病率仍被低估，尸检研究显示75岁以上人群ATTRwt检