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(完整版)矮小症诊治指南

一、矮小症的定义与流行病学

矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数（P3）。

从流行病学角度来看，矮小症的发病率在儿童群体中约为3%。不同地区、种族之间发病率可能存在一定差异。男孩和女孩均可发病，且在不同年龄段矮小症的病因分布有所不同。婴幼儿期（出生至3岁）矮小多与宫内生长受限、内分泌疾病（如生长激素缺乏症）、遗传代谢性疾病等有关；儿童期（3岁至青春期前）矮小常见原因包括生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、特发性矮小等；青春期矮小除上述原因外，还可能与性早熟、体质性青春期延迟等因素相关。

二、矮小症的病因

（一）内分泌因素

1.生长激素缺乏症（GHD）

生长激素（GH）是由腺垂体分泌的一种蛋白质激素，对人体的生长发育起着关键作用。生长激素缺乏症是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于生长激素分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。其病因可分为原发性、继发性和暂时性。原发性病因多与遗传因素有关，如生长激素基因缺陷等；继发性病因常由下丘脑垂体肿瘤、头部创伤、感染等引起；暂时性生长激素缺乏可在遭受精神创伤、严重营养不良等情况下出现。

2.甲状腺功能减退症

甲状腺激素对机体的生长发育，尤其是骨骼和神经系统的发育至关重要。甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素