医学课件-肢端肥大症和垂体性巨人症疾病防治指南解读.pptxVIP

肢端肥大症与垂体性巨人症疾病防治指南解读发病机制·临床表现·诊断路径·治疗管理2026年疾病防治指南

课件导览01认识疾病谱系概念界定与流行病学特征02发病机制与临床表现GH/IGF-1轴异常与多系统损害03诊断与鉴别生化检测与影像学标准化路径04治疗策略与随访手术、药物、放疗与长期管理

认识疾病谱系同一疾病，两种面貌骨骺闭合与否，决定疾病表型01

同一疾病谱系，两种表型二者本质相同：均为生长激素（GH）过度分泌所致，区别在于骨骺生长板是否闭合同一疾病谱系下的两种表型，区别仅在骨骺生长板是否闭合。若巨人症未获控制，成年后可延续为肢端肥大症，二者属同一疾病谱系一张面孔的改变，与一段身高的失控，源头是同一个激素。肢端肥大症成人骨骺闭合后GH过量见于成人表现为肢端与软组织增生垂体性巨人症生长中的儿童骨骺生长板融合前GH过量仅见于生长中的儿童导致身高过度增长

罕见病，患病率并不低肢端肥大症患病率（2.8~13.7）/10万，发病率（0.2~1.1）/10万5.9/10万患病率·发病率0.38/10万2021年意大利系统综述与Meta分析发病高峰年龄40~50岁男女患病率无显著差异确诊延误·中位时间4~10年从症状出现到确诊，起病隐匿垂体性巨人症·2367例中15例（0.6%）儿童及青少年垂体腺瘤中极为罕见

95%源于垂体GH腺瘤由分泌GH的垂体