染色体病的实验室诊疗专家讲座.pptVIP

1吴玥丽

郑州大学第三临床医学院

年11月染色体病试验室诊疗染色体病的实验室诊疗第1页

2主要学习内容一、遗传学基本概念二、染色体与染色体畸变三、染色体病试验室诊疗染色体病的实验室诊疗第2页

一、遗传学基本概念DNA：脱氧核糖核酸，人类遗传物质最基本载体基因：一段可转录成mRNA.指导蛋白质合成行使生物学功效DNA片段细胞周期染色体病的实验室诊疗第3页

细胞周期遗传学基本概念细胞分裂含有周期性，即连续分裂细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期一个细胞周期包含两个阶段：分裂间期和分裂期分裂间期分G1.S和G2期，分裂间期为分裂期进行活跃物质准备，完成DNA分子复制和相关蛋白质合成，普通分裂间期大约占细胞周期90%-95%分裂期又分为分裂前期、分裂中期、分裂后期和分裂末期，分裂期大约占细胞周期5%-10%染色体病的实验室诊疗第4页

细胞周期遗传学基本概念染色体病的实验室诊疗第5页

染色质:其本质是脱氧核苷酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构线状体，是遗传物质基因载体。细胞分裂间期DNA与蛋白质结合存在与细胞核中形式染色体:细胞分裂中期染色质经过深入浓缩形成显微镜下可观察到染色体形式姐妹染色单体同源染色体遗传学基本概念染色体病的实验室诊疗第6页

7DNA.染色质、染色体关系染色体病的实验室诊疗第7页

有丝分裂:体细胞分裂方式减数分裂: