先天性肾上腺皮质增生症PPT.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症发病机制·临床表现·诊断治疗汇报人授课教师日期2026年

课程导览01疾病概览定义与流行病学，建立认知基础02发病机制酶缺陷与激素失衡，理解病理本质03临床识别分型特征与诊断路径，掌握识别要点04治疗管理治疗原则与随访策略，明确管理方案

疾病概览认识疾病，是临床思维的第一步从定义到流行病学，建立疾病认知基础01

皮质醇合成障碍的遗传病皮质醇合成障碍的遗传病CAH是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质类固醇合成通路中特定酶缺陷，导致皮质醇合成障碍。21-羟化酶缺乏最常见，占90%-95%皮质醇缺乏引发ACTH反馈性升高刺激肾上腺皮质增生雄激素过多与醛固酮缺乏主要病理后果

经典型与非经典型分型经典型发病率1/10000-1/20000非经典型发病率1/1000-1/2000经典型亚型构成75%失盐型25%单纯男性化型分型对照分型酶活性主要特征失盐型几乎完全丧失失盐危象加外生殖器男性化单纯男性化型部分保留男性化表现，无失盐非经典型大部分保留症状轻微或无症状，易漏诊

发病机制机制是临床表象的底层逻辑从酶缺陷到激素失衡，理解病理本质02

21-羟化酶的关键催化位置01主路径胆固醇→孕烯醇酮→孕酮→17-羟孕酮→11-脱氧皮质醇→皮质醇02旁路增强17-羟孕酮→雄烯二酮→睾酮21-羟化酶的关键催化作用17-羟孕酮转化为11-脱氧皮质醇是皮质醇合成的关键步骤孕