ISOTS 22692-2020 基因组信息学 DNA测序质量控制指标 标准立项发展报告.docxVIP

基因组信息学DNA测序质量控制指标标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—QualityControlMetricsforDNASequencing

摘要

随着高通量测序技术的迅猛发展和成本的持续下降，DNA测序已从基础科研领域广泛渗透至临床诊断、疾病防控、农业育种、司法鉴定及公共卫生监测等诸多应用场景。然而，测序数据质量的参差不齐严重制约了结果的可靠性与可比性，成为基因组信息学领域亟待解决的关键问题。ISO/TS22692:2020《基因组信息学——DNA测序的质量控制指标》由国际标准化组织基因组信息学技术委员会（ISO/TC276）研制发布，于2020年10月5日正式实施，是基因组信息学领域首部系统规范DNA测序质量控制指标的技术规范。该标准围绕测序原始数据、比对数据及变异检测数据三个层面，建立了一套涵盖数据产出量、碱基质量、比对率、覆盖度、变异检测灵敏度与特异度等核心参数的质量控制指标体系，为测序数据的质量评价提供了统一的技术框架。本文系统梳理了该标准的立项背景、编制过程、主要内容框架及技术要点，分析了标准在临床基因检测、科研数据共享与行业监管中的实际应用价值，并结合当前测序技术向单分子测序、长读长测序及空间组学方向演进的趋势，对标准的后续修订方向进行了展望。研究表明