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2026版骨肉瘤CSCO诊疗指南

一、筛查与高危人群分层管理

基于2020-2024年全国肿瘤登记中心数据，我国骨肉瘤年发病率为2.38/100万，10-20岁青少年群体占发病总人数的62.7%，规范诊疗模式下5年总生存率（OS）可达65%-70%，非规范诊疗群体5年OS不足40%。针对存在明确高危因素的人群开展分层筛查，是早期发现病变、改善预后的核心基础。

1.高危人群界定

符合以下任意一项者纳入骨肉瘤高危人群管理范畴：（1）携带RB1胚系突变的遗传性视网膜母细胞瘤存活患者，骨肉瘤发病风险为普通人群的400-500倍，发病高峰年龄为10-15岁；（2）Li-Fraumeni综合征患者（携带TP53胚系致病突变），终生骨肉瘤发病风险达12%，可合并多系统原发恶性肿瘤；（3）既往因其他恶性肿瘤接受局部放射治疗者，放疗野内继发骨肉瘤的平均潜伏期为12.8年，当放疗剂量≥60Gy时，发病风险较普通人群升高27倍；（4）畸形性骨炎（Paget骨病）患者，50岁以上长骨Paget病患者的骨肉瘤恶变率为1.2%-3.5%；（5）遗传性多发性骨软骨瘤患者（携带EXT1/EXT2胚系突变），原发软骨病灶的恶变率为2%-5%；（6）既往有骨梗死、慢性骨髓炎病史者，恶变风险为普通人群的6-8倍。

2.分层筛查推荐

Ⅰ级推荐（1A类证据）：所有高危人群自风险识别起始年龄开始，每年行1次原发病变部位或