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慢性TNF受体相关周期热综合征的靶向药

1.背景

1.1什么是慢性TNF受体相关周期热综合征

慢性TNF受体相关周期热综合征（TRAPS）是一种罕见的自身炎症性疾病，属于periodicfeversyndrome的重要亚型，因TNFRSF1A基因发生致病性突变导致。这种突变会使得TNF受体1（TNFR1）的结构和功能异常，进而引发体内TNF-α通路的过度激活——TNF-α是介导炎症反应的核心细胞因子，正常情况下负责调控免疫应答，但突变后会导致“无意义的炎症信号”持续释放，表现为反复发作的发热、皮疹、关节肌肉疼痛，部分患者还会伴随器官损伤，比如肾脏淀粉样变，严重时会影响终身生存质量。