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基因与遗传病：多囊肾遗传机制·临床表现·诊断分层·治疗前沿2026年

课程导览01遗传基础与基因突变从PKD1/PKD2到多基因网络02临床表现与诊断分层症状识别与影像学标准03治疗前沿与遗传阻断靶向药物与基因治疗进展

遗传基础与基因突变从双基因模型到多基因网络PKD1与PKD2奠定遗传学基石01

多囊肾：最常见的遗传性肾病多囊肾是以双侧肾脏进行性囊肿增生为特征的遗传性肾病多囊肾分两型：显性多见、隐性罕见，半数患者进展至终末期肾病两型分类2型常染色体显性多囊肾病（ADPKD）占临床确诊患者的90%以上，我国约有70万患者常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）罕见，约每2万新生儿中1例疾病特征2