染色体和染色体病.pptVIP

染色体与染色体病染色体和染色体病第1页

第一节正常核型大量试验研究证实,染色体是种标志。各种生物染色体数目和形态是恒定。即同种生物染色体数目和形态都相同,不一样种生物则不一样。所以,对人类染色体识别,是依据正常人类染色体固有形态特征和数目进行对照分析,这是确定和发觉染色体异常和染色体畸变综合征基本伎俩和诊疗基础。染色体和染色体病第2页

人类染色体染色体和染色体病第3页

一、人体染色体形态染色单体次级缢痕短臂（p)长臂（q)随体常染色质区端粒(异染色质区)随体柄(次级缢痕)着丝粒(初级缢痕)中期染色体结构染色体和染色体病第4页

初级缢痕（主缢痕)：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。次级缢痕（副缢痕)：有染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。染色体和染色体病第5页

NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成相关，也称核仁组织者区。端粒（telomere)：?????染色体端部特化部位，由端粒DNA和端粒蛋白组成。功效:1.维持染色体结构稳定；??2.保持各条染色体彼此不相粘接；3.有利于同源染色体配对和染色单体交换。染色体和染色体病第6页

染色体四种