儿科先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗护理培训PPT课件.pptxVIP

儿科先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗护理培训

目录CONTENTS02诊断评估疾病概述01治疗方案03并发症预防与管理05日常护理规范家属健康教育0406

PART疾病概述01

定义与发病机制先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时子女患病概率为25%。01该病主要由CYP21A2基因突变引起21-羟化酶活性不足，导致17-羟孕酮无法转化为11-脱氧皮质醇，进而使皮质醇合成受阻。02病理生理皮质醇合成障碍导致机体负反馈调节受抑，促使促肾上腺皮质激素过度分泌，造成肾上腺皮质增生及中间代谢产物堆积。03酶缺陷导致皮质醇和醛固酮合成不足，同时雄激素前体大量堆积，引发电解质紊乱及肾上腺雄激素过多等相关代谢异常。04雄激素过多会导致女性外生殖器男性化及男性假性性早熟，醛固酮缺乏则引起肾脏排钠保钾功能受损。05核心病因靶器官影响激素紊乱遗传属性

失盐型典型失盐型患儿在出生后1-4周即出现呕吐、脱水、低钠高钾等电解质紊乱，严重者可发生危及生命的肾上腺危象。单纯男性化型女性患儿可见阴蒂肥大、尿道下裂等外生殖器男性化表现，男性患儿则表现为假性性早熟，无明显失盐症状。非典型型症状较轻，发病隐匿，可能在儿童期或青春期才出现多毛、月经不调、阴毛早现等表现，容易被漏诊。诊断筛查需结合临床表现、血17-羟孕酮检测及基因检测，新生儿筛查通过足跟血17-羟孕