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儿科学先天性甲状腺功能减退症培训课件

目录CONTENTS02新生儿筛查与早期诊断疾病概述与发病机制01典型临床表现03随访管理与预后评估05治疗方法与用药规范健康教育与家属指导0406

PART疾病概述与发病机制01

先天性甲减的定义疾病概念先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或作用障碍，导致从出生起就存在的生长发育迟缓、智力低下等问题的内分泌疾病。治疗原则该疾病强调早发现、早诊断、早治疗，一旦新生儿期确诊，需立即启动左甲状腺素钠的终身替代治疗以保障正常发育。甲状腺激素缺乏会严重影响婴幼儿的中枢神经系统发育与骨骼生长，是导致儿童智力残疾和身材矮小的重要且可预防的内分泌因素。核心危害

病因学与分类多属于常染色体隐性遗传病，涉及碘转运体、过氧化物酶等缺陷，导致甲状腺激素合成受阻而引发功能减退。是先天性甲减最常见原因，约占九成，包括甲状腺缺如、异位或发育不全，多与胚胎期甲状腺组织迁移受阻有关。由于下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素减少或垂体分泌促甲状腺激素不足，继而导致甲状腺激素合成与分泌减少。较为少见，主要是由于甲状腺对促甲状腺激素无反应，或靶器官对甲状腺激素不敏感所致受体缺陷类疾病。甲状腺发育异常激素合成障碍下丘脑-垂体性甲减靶器官反应低下

流行病学特征筛查普及情况我国已普遍将足跟血促甲状腺激素检测作为新生儿疾病筛查的常规项目，这是早期发现并干预该疾病的关键手段。部分患儿发病