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复发性多软骨炎指南（2026）

1定义与流行病学

复发性多软骨炎（RelapsingPolychondritis,RP）是一种罕见的自身免疫性炎症性疾病，以反复发作的软骨组织炎症破坏为核心特征，可累及全身透明软骨、弹性软骨及富含糖胺聚糖的非软骨组织，包括耳、鼻、关节、呼吸道、心血管、眼、内耳等多器官系统。本病病因未明，目前认为与遗传易感性（HLA-DR4、HLA-DQB1等位基因关联）、自身免疫紊乱（Ⅱ型胶原、软骨寡聚基质蛋白抗体介导的自身免疫反应）、环境触发因素相关。

根据2018-2024年全球罕见病登记数据，RP的全球发病率为0.3~0.7/10万人·年，患病率为3~6/10万人，男女比例约为1∶1.2，发病高峰年龄为40~60岁，10%~15%的患者发病年龄低于30岁，儿童病例占比不足5%。约30%~40%的RP患者合并其他自身免疫病、风湿免疫病或血液系统疾病，最常见包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、系统性血管炎、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等，合并恶性肿瘤的比例约为10%~15%，显著高于普通人群。

2临床表现

RP的临床表现具有高度异质性，多数患者呈反复发作-缓解的病程，初始症状不典型，误诊率可达60%以上，从发病到确诊的中位时间为1~3年。按受累部位分类，临床表现如下：

2.1耳部受累

为本病最常见的首发表现，约40%~60%的患者以耳部软骨