产前筛查临床诊疗指南（2026）.docx

产前筛查临床诊疗指南（2026）

一、范围

本指南明确了产前筛查的适用人群、筛查时机、筛查技术分类、结果解读、后续临床管理及质量控制要求，适用于全国各级开展产前筛查与产前诊断服务的医疗机构、妇幼保健机构，为妇产科、遗传咨询、医学影像、临床检验等相关专业医务人员提供临床诊疗规范依据。

二、术语和定义

1.产前筛查：通过血清学、影像学、分子生物学等非侵入性方法，对一般妊娠人群中胎儿罹患染色体异常、常见单基因病及结构畸形的风险进行评估的检查过程，不属于确诊性检查。

2.高风险：产前筛查结果提示胎儿罹患目标疾病的风险高于预设切割值，需进一步接受确诊性检查的情况。

3.临界风险：产前筛查结果介于预