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儿童孤独症诊疗指南（2024）

一、概述

儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于婴幼儿期的神经发育障碍性疾病，核心临床表现为社会交往与沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板的行为模式，常伴随不同程度的智力发育落后、感知觉异常、情绪行为问题等。2024年全球疾病负担研究数据显示，全球儿童孤独症患病率已达1%~1.5%，我国最新流行病学调查数据显示国内儿童孤独症患病率约为0.7%，且呈逐年上升趋势，男孩患病率约为女孩的3~4倍。

儿童孤独症病因尚未完全明确，目前公认是遗传因素与环境因素共同作用的结果：全基因组关联研究已识别出100余个与孤独症发病相关的易感基因，遗传度约为70%~90%；环境危险因素包括