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2026年医学遗传学诊断技能考核试题

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题1分，共30分）

1.下列哪种遗传病的发病率在近亲结婚的人群中显著高于随机婚配的人群？

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.X连锁隐性遗传病

E.多基因遗传病

2.患儿表现为进行性加重的肌无力，伴眼睑下垂和吞咽困难，家族史阴性。肌酸磷酸激酶（CPK）显著升高。首先应考虑的诊断是：

A.重症肌无力

B.周期性麻痹

C.糖原累积病II型（GSDII）

D.线粒体病

E.多发性肌炎

3.一个女孩因智力低下、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、高腭弓）和癫痫发作就诊。其母有相似面容但无症状。最可能的遗传学诊断是：

A.唐氏综合征

B.特纳综合征

C.黏多糖病I型

D.染色体缺失综合征22q11.2

E.Rett综合征

4.男性患者，30岁，因外耳道多毛、高血压、肾动脉狭窄就诊。其父亲也有高血压。最可能的遗传学诊断是：

A.嗜铬细胞瘤

B.甲状腺功能亢进

C.假性甲状旁腺功能减退症

D.肾上腺皮质增生症

E.基因型