原发性视网膜色素变性随访共识（2024版）.docx

原发性视网膜色素变性随访共识（2024版）

一、前言与制定说明

1.1制定背景

原发性视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组以视杆细胞进行性丢失、RPE萎缩、骨细胞样色素沉着为特征的遗传性视网膜营养不良，全球患病率约为1/3000~1/5000（据流行病学文献汇总）。该病自然病程长达数十年，个体间进展速度差异显著：同一基因型内部，视敏度下降至0.5以下的时间可相差20年以上。随访的目的不是“治疗”而是准确分期、监测进展速度、及时干预并发症、衔接基因治疗窗口期——近年基因替代疗法（如RPE65相关病变的voretigeneneparvovec