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先天性巨结肠有什么症状

巨结肠症是一种先天性异常，由下段肠道的神经元定植失败（从而导致神经支配失败）组成，通常仅限于结肠，导致部分或全部功能阻塞。症状是顽固性便秘和腹胀。根据默沙东诊疗手册医生版记载：先天性巨结肠病具有显著且复杂的遗传因素，目前已有超过40种不同基因被证实与其发病机制相关。

先天性巨结肠：钡灌肠检查显示神经节细胞缺失（无神经节细胞症）累及至脾曲。无神经节肠管狭窄且痉挛（右），而正常受神经支配的近端肠管（上）扩张并充满粪便。

在20%的病例中，该病被认为是由单个基因突变引起的，而在其余病例中，多个基因突变被认为是病因。在12%的病例中，先天性巨结肠症与染色体异常有关，例如唐氏综合征。大约20%至30%的先天性巨结肠症患者同时存在其他先天性异常。例如，约20%的先天性中枢性低通气综合征患者同时患有先天性巨结肠病，两者并存的情况被称为Haddad综合征。与先天性巨结肠相关的其他疾病包括Waardenburg综合征、Bardet-Biedl综合征、Goldberg-Shprintzen综合征和软骨-毛发发育不全。

家庭成员中疾病复发的可能性会随着受累肠道长度的增加而升高，总体复发率为4%，而当整个结肠受累时，复发率可高达50%。受累的肠节段的蠕动是缺乏或异常的，导致持续的平滑肌痉挛，部分性或完全性梗阻，近端有正常神经分布的肠腔内容物累积和严重的肠管扩张。跳跃性病变几乎从