2026课件：原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识.pptx

原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

目录

02

筛查策略共识

01

疾病概述

03

诊断标准共识

04

治疗管理共识

05

随访与管理

06

共识总结

疾病概述

01

定义与发病机制

遗传性代谢缺陷

原发性肉碱缺乏症是由于SLC22A5基因突变导致细胞膜肉碱转运蛋白功能缺陷，引起肾小管肉碱重吸收障碍，造成尿液中肉碱大量流失的常染色体隐性遗传病。

多系统损伤机制

脂肪酸代谢异常导致脂质在心肌、骨骼肌和肝脏等组织异常沉积，引发进行性心肌病变、肌无力及脂肪肝等病理改变，严重时可诱发代谢危象。

能量代谢紊乱

细胞内肉碱缺乏使长链脂肪酸无法进入线粒体进行β氧化，导致能量生成障碍，同时引起酰基辅酶A在线粒体内