中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南.pptxVIP

临床指南解读中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南诊断·分型·风险·治疗汇报时间：2026

CONTENTS指南导览01疾病认知与诊断基石定义、流行病学与诊断标准02分型与风险评估血流动力学分型与猝死风险03治疗策略与精准干预药物、靶向与介入治疗04全程管理与随访生活方式与多学科协作

疾病认知与诊断基石认识疾病，方能精准诊断01

定义与诊断标准排除拟表型，定义更精准定义更新2023版指南明确：HCM主要由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致，或病因不明，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累常见。排除先行诊断必须先排除负荷增加、系统性或代谢性疾病引起的继发性室壁增厚。心脏淀粉样变、Anderson-Fabry病、Danon病等划为拟表型，不再属于HCM本身。诊断阈值15mm超声或心脏磁共振示左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm，可确诊13mm致病基因检测阳性或遗传受累家系成员，室壁厚度≥13mm亦可确诊定义与阈值的明确，为诊断流程提供了可操作的起点。中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南04/27

疾病负担患病人群超百万，负担不容忽视患病规模被长期低估100万+成人患病率约1/625，推算患者已超100万。0.0069%0.076%2010—2019年登记患病率持续上升年轻群体的猝死风险突出HCM可见于各年龄段，是青少年和运动员心源性猝死的主要原因之一。