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严重危害人类的几种先天性疾病1 地中海贫血 地中海贫血（简称“地贫”）是一种由于红细胞中血红蛋白的合成发生异常而致的溶血性贫血，具有遗传性。 该病首先在地中海国家发现，所以命名为地中海贫血。该病根据严重程度分轻、中和重三型。中型比较少见，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，若不进行血液检验，一般都不会知道自己是患者，他们的体力、智力、寿命也均不受影响，日后也绝对不会变为重型。 如果两个轻型患者结婚，后代就会有１／４的几率成为重型地中海贫血患儿，重型患儿终生需要靠输血和其他治疗维持生命，是家庭极大的精神痛苦和沉重的经济负担。 目前，“地贫”已成为我国常见的遗传性血液病之一，亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一，广东省是“地贫”病的高发区，发病率达11.66％，仅次于广西的16.47％，而在广东省人口当中，尤其以客家人的发病率最高。防止重型“地贫”患儿出生的重要环节是婚前血液检查，避免两个轻型患者结婚，或通过产前诊断，避免患儿出生。 脊柱裂 脊柱裂是先天性椎管背侧闭合不全。人体神经从大脑发出后经由椎管中的脊髓通往全身。脊髓由脊柱骨严格保护，当脊柱有缺损时,脊髓往往外露而损伤神经。患儿常在背后张出一个园形或椭园形包块，随年龄增大而不断增大，包块所长的部位越接近头部，症状越严重。可有多种临床表现：死胎、脑积水、下肢无力或足畸形、神经反应迟钝等严重神经功能障碍，患儿稍大些可出现大小便失禁、智力障碍、双下肢完全弛缓性瘫痪等。 引起脊柱裂发生原因既有遗传因素又有环境因素。该病发生率大约为1/1000，如果妇女生育过一个脊柱裂婴儿，再次怀孕生育的危险性可增加到1/40。如果生育过两个脊柱裂患儿，第三次怀孕生育病儿危险性则可增大到1/20。另外，一些疾病包括糖尿病和癫痫等，以及孕期服用孕妇禁忌药物和微生物感染等都会增加脊柱裂婴儿出生的危险性。 脊柱裂能预防。首先要通过婚前或孕前遗传咨询了解有关知识。如果妇女在怀孕前和怀孕早期服用叶酸，或吃富含叶酸的食物如橙汁、绿叶蔬菜、豆类和谷类产品等，大约70%的神经管缺陷能被预防。脊柱裂患儿出生后一般需要外科手术，但危险性较大，所以在孕期做产前诊断很重要，可通过检测孕妇血、羊水或脐血中AFP和CHE，结合B超和X线等加以诊断。 先天性疾病是如何发生的？ 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来沉重负担，不管患儿死亡或成活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。然而对于每个家庭来说，家长首先的反应往往是不接受事实，怀疑医院出了差错。他们问：我们做父母的都正常，为什么孩子会有先天性疾病？ 先天性疾病究竟是如何发生的？总结起来有两大原因：遗传因素和外界因素。 1.遗传因素 人体每个正常细胞的染色体上约有3万个遗传基因，而每个人都或多或少带有几个不良基因，某个不良基因单独不会引起疾病，必须有两个相同的不良基因配成对才能引起疾病，若夫妻两人碰巧具有相同的不良基因，配成对后一并传给下代，孩子就会发病，这种可能性虽然很小，但时有发生。若近亲结婚，夫妻拥有相同的不良基因可能性大大增加，后代患病几率也就随之增高，所以从遗传学角度讲，要禁止近亲结婚。 有些夫妻虽然在同一地区，但不同姓，又不是近亲，也生出先天性缺陷孩子，这又是什么原因呢？我国以前很多地方地理环境闭塞，交通不便，或由于思想保守，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，常有娶妻不出乡，甚至不出村，这些人群有可能几百年前是同一个祖宗，所以体内相同的基因就会多。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，大多发生在地处偏远的少数民族人群中。所以，姑娘嫁的越远越好。 另外，随年龄增大，人类生殖细胞（精子或卵子）质量下降，在成熟过程中出现错误的机会自然增多，带有错误信号的精子或卵子相互结合形成胚胎后将不能正常发育。一般来说，女性超过３５周岁，男性超过５５周岁，不宜再生育，否则，应注意做产前诊断，以便选择性生育。 2.外界因素 先天性疾病患儿出生的另一个重要因素是外环境影响。母亲在孕期特别是孕早期，接触有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或室内装修、油漆、制革等有害气体，或过量暴露在各种射线下，如紫外线、X-射线、阳光照射等，或误用激素、毒品等其他孕妇禁忌药，或染上某些病菌，如梅毒、爱滋病毒、巨细胞病毒等，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）、饮食癖好、过量饮酒等，均可能导致胚胎的某个或多个基因突变而引起胎儿先天异常，另外，妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸等其他维生素，会导致脊柱裂和无脑儿的患儿出生。