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肿瘤家系研究 --从遗传学到基因组学 自然遗传学杂志刊登了中国科学家撰写的成功精细定位鼻咽癌易感基因的论文，表明中国肿瘤遗传学研究开始进入国际前沿水平，也为中国研究其他肿瘤易感基因定位提供了经验 从遗传学到基因组学 第一阶段 收集临床资料 第二阶段 家庭病史的研究 第三阶段 染色体组型和连锁分析 第四阶段 DNA序列分析 系谱 完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况 关键是不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。 研究的对象 本研究的对象为核心家系和患病同胞对，核心家系是指一对夫妻及其子女，其中夫妻双方1个为患者另1个为正常人(但可伴其他的非研究疾病)，并且子女中至少有1个患者和1个正常人；患病同胞对是指直系同胞中至少有2个患者及1个正常人 鼻烟癌分子遗传学研究 Genome-wide scan for familialnasopharyngeal carcinoma reveals evidence of linkage to chromosome 4 对32个讲广州方言的鼻烟癌高发家系，进行全基因组扫描和连锁分析、精细定位及单体性分析，将鼻烟癌的遗传易感区定位在4号染色体上，为易感基因的克隆提供了基础 微卫星位点 DNA短串联重复序