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找到第Ⅱ代3、4号家庭,“无中生有为隐性”,可能是常染色体隐性遗传,也可能是X染色体隐性遗传。假如是常染色体隐性遗传,代入题中符合题意;假如是X染色体隐性遗传,代入题中,从Ⅰ1、Ⅰ2到Ⅱ2,或从Ⅱ1、Ⅱ2到Ⅲ1不符合题意,所以是常染色体隐性遗传。 ②如果系谱图中不是典型家庭,则按照单基因遗传病的五种类型,任意假设,代入题中。若符合题意,则假设成立;若不符合题意,则假设不成立。 如甲图,观察系谱图没有上述典型特征,任意假设代入题中。假如是常染色体显性遗传,符合题意;假如是常染色体隐性遗传,符合题意;假如是X染色体显性遗传,符合题意;假如是X染色体隐性遗传,符合题意。因此,甲图有四种可能方式,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。 按照同样的方法分析可得乙图有四种可能方式,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丙图有四种可能方式,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丁图有三种可能方式,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传。 3.遗传病的患病概率求解问题 (1)求解范围的确定: ①在所有后代求概率:不考虑性别,凡其后代均属于求解范围; ②只在某一性别中求概率:需撇开另一性别,只看所求性别中的概率; ③连同性别一起求概率:此种情况性别本身也属求解范围,因而先将该性别的出生概率(1/2)列入范围,再在该性别中求概率。 (2)求解方法:首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率);再根据乘法定理计算。各种患病情况的概率列表总结如下: 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m,则非甲病的概率为1-m 2 患乙病的概率 n,则非乙病的概率为1-n 3 两病兼患的概率 Mn 序号 类型 计算公式 4 只患甲病的概率 m(1-n)或m-mn 5 只患乙病的概率 n(1-m)或n-mn 6 只患一种病的概率 m+n-2mn 7 患病的概率 m+n-mn 8 正常的概率 (1-m)(1-n)或 1-m-n+mn 续表 4.注意区别易混淆的概念和知识 (1)近亲、直系血亲、旁系血亲 近亲——直系血亲和三代以内的旁系血亲。 直系血亲——从自己算起,向上推数三代和向下推数三代的所有亲属,如祖父母(外祖父母)、父母、子女、孙子女(外孙子女)。 三代以内旁系血亲——与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 (2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病。 遗传病:是指亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病;遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病。 遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病;而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。 先天性疾病:是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病:遗传病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成,因其血源同于前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。 对比项目 单基因遗传病 多基因遗传病 起因 基因突变 遗传因素与环境因素 遗传特点 呈家系传递格局 有家族性聚集现象 在同胞中的发病率 高 约为25%~50% 较低约为1%~10% 在人群中的发病率 较低 1/1000000~ 1/10000 高 超过1/10000 (3)多基因遗传病与单基因遗传病 5.苯丙酮尿症的发病机理。 表现型: 正常 患者 ↓ ↓ 基因型: PP或Pp pp
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