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泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 谢 谢 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 某些单基因病的发病频率 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病名 频率 病名 频率 家族性高胆固醇血症 1/500 纤维囊性病 1/2500 成人多囊肾 1/1000 糖原沉积病 1/50000 慢性进性性舞蹈病 1/5000 先天性聋 1/2000 先天性聋 1/10000 先天性盲 1/5000 先天性盲 1/10000 苯丙酮尿症 1/12000 蜘蛛指（趾）综合症 1/20000 粘多糖沉积症 1/25000 成骨不全 1/25000 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色体病的发病率 （根据56952名新生儿染色体检查结果） 类型 发病率（‰） 性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 0.60 总计 6.20 ? 不平衡的染色体结构异常 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 关联（association）：两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。 举例： HLA系统的B27是位于6p21.3的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为1