《儿科学》黄疸.pptVIP

黄疸 Jaundice 病例特点 基本概念 新生儿胆红素代谢 基本概念 生理性黄疸 physiologic jaundice 病理性黄疸pathologic jaundice 诊断思路 黄疸 新进展 1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症：在我国已报道35种生化变异型，其中12种属世界首次发现，基因点突变在我国报道6种。有人认为测定红细胞G-6-PD抗原量有助于阐明变异型酶缺陷的分子机制。昆明医学院对G-6-PD缺乏红细胞的膜磷脂含量作了研究，发现磷脂酰丝氨酸含量降低，且磷脂酰乙醇胺、磷脂酰胆碱在细胞膜上的含量和分布不对称性有改变，这种红细胞膜磷脂的改变，可能与溶血机制有关 . 2. 国外医学（儿科学分册） 2005年02期 傅雯萍 在我国南方,葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是新生儿高胆红素血症的主要病因.新生儿G-6-PD缺乏的最大危害为可引起高胆红素血症与核黄疸.G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症的发病机制是多因素共同作用的结果,既往强调溶血是其发病的主因,目前认为胆红素结合能力不足也参与发病.UGT1A1基因突变导致胆红素结合障碍是21世纪的研究热点.不少学者提出UGT1A1基因突变与G-6-PD缺乏二者对高胆红素血症起协同作用. 提问 思考题 请结合新生儿胆红素代谢的特点，讲述新生儿黄疸的病因及治疗 参考书 实用新生儿学（金汉珍主编）新生儿黄疸的有关内容 儿科学(薛辛东主编）8年制临床医学专业教材 * * 直接胆红素(conjugated bilirubin) 感染.肝炎.半乳糖血症 胆道闭锁.a１抗胰蛋白酶缺乏症 间接胆红素(unconjugated bilirubin) Commb’s test ABO溶血症 Rh溶血症 红细胞压积 血红蛋白 红细胞增多症 母胎输血 胎胎输血 断脐延迟 小于胎龄儿 正常或减低 红细胞形态 网织红细胞 正常 异常 红细胞膜的异常 红细胞酶的异常（Ｇ－６ＰＤ缺病） 血红蛋白异常 窒息.感染.出血.消化道畸形 Lucey-Driscoll综合征 Crigler-Najiar综合征 Gilbert综合征 胎粪排出延迟.母乳性黄疸 甲低.热卡摄入不足.早产儿 　　　　　　　　　　　　 总结 　　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病为不完全性显性伴性遗传病。G-6-PD缺陷的病理基因是在x染色体的长臂2区8带上，故男多于女。男女之比约为2：l 。 发生率以广东(6.3%)、广西(9.2%)、贵阳(3.77%)为高。我国台湾台北市为3.32%，香港检出此病为3.12%，说明新生儿此病在中国南方尤其两广地区的发生率较高且是新生儿高胆血红素血症的重要原因。 成熟红细胞能量来源主要是利用糖酵解，另部分是从磷酸戊糖旁路而来。G-6-PD是磷酸戊糖旁路代谢所需的酶之一，这两种反应对保持红细胞膜的完整性、稳定血红蛋白起重要作用