先天代谢病代谢危象的识别及其处理.pdf

先天代谢病代谢危象的急诊识别和处理 首都医科大学附属北京儿童医院 高恒淼高恒淼 病例1 女，4岁，2011-5-12 ，9:30就诊 因嗜睡因嗜睡11天就诊天就诊，，呕吐呕吐11次次，，不发热不发热 平素不喝奶，病前曾喝奶约200ml ，未过保质期 查体：嗜睡，呼吸略显深大，脉搏有力、四肢稍凉， CRTCRT 3s3s ，，心肺腹心肺腹、、神经系统无异常神经系统无异常 病例1 血气：pH 7.24 ，BE -15.8mmol/L, Lac 3.4mmol/L, GluGlu 3.5mmol/L3.5mmol/L 血氨：89mmol/L 血常规血常规、、尿常规尿常规、、血生化血生化、、毒物筛查毒物筛查：：无明显异常无明显异常 初步诊断：嗜睡呕吐待查：代酸；先天性代谢病？ 纠酸禁食后意识好转，继续补液后嗜睡消失 尿筛查和血串联质谱尿筛查和血串联质谱 19 日：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏？ 病例2 患儿女，7月，因黄疸15天、腹胀、呕吐4天于2010-8-4 ， 17:20就诊就诊 外院 肝脏肝脏BB超示肝大超示肝大 肝炎病毒均阴性 查体查体：：意识模糊意识模糊，，反应弱反应弱，，全身皮肤黄染全身皮肤黄染，，心肺无异心肺无异 常，肝肋下5cm ，脾未及。 血气血气：：pH 7.21 ，，BE -18.5mmol/L, Glu 2.8mmol/L,Lac 2.5mmol/L 病例2 血生化：AST 1680IU/L ，ALT 2541IU/L ，TBil 283.5μmmol/L ，DBil 116.4 μmmol/L 血氨：107.6μmmol/L 初步诊断初步诊断：：急性肝衰竭急性肝衰竭、、肝性脑病肝性脑病：：先天代谢病先天代谢病？？ 尿筛查和血串联质谱 拒绝住院拒绝住院，，在急救室予保肝在急救室予保肝、、禁食禁食、、补液补液、、左卡尼汀等治疗左卡尼汀等治疗 2天后回当地 大约大约11月后月后 患儿已死亡 中链乙酰辅酶中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏脱氢酶缺乏? 病例3 男，1岁10月 33-2727 ，，2:102:10至我院内科急诊至我院内科急诊 主诉：发热1天、呕吐2次，抽搐1次。 1:20于当地医院予安定4mg静注后抽搐停止，入睡 2:10：：到内科急诊后到内科急诊后，，值班医生立刻查看值班医生立刻查看：： 似处于睡眠状态 呼吸平稳呼吸平稳 面色红润 病例3 2:48：就诊过程中突然呼吸心跳停止，开始CPR 2:512:51：： 血糖：低于血糖仪低限 静脉血血气静脉血血气：：pHpH 77.242242 ，，PCO2PCO2 4949.6mmHg6mmHg ，，PO2PO2 38mmHg ，BE-6mmol/L 2:522:52~3:083:08：：持续心肺复苏持续心肺复苏；；反复静脉注射反复静脉注射10%GS10%GS；；持持 续静滴葡萄糖；监测血糖 33:1515：：复查血糖复查血糖88.11mmol/Ll/L;继续心肺复苏继续心肺复苏 病例3 5:15 ，家长表示接受患儿死亡，停止抢救 年5~75~7月因发育迟缓就诊于我院神经科月因发育迟缓就诊于我院神经科：： 血生化、乳酸：大致正常 血氨血氨：：6565μmmol/Lmmol/L MRI：脑沟著明，额颞顶蛛网膜下腔略宽 OTOT、、PTPT指导指导；；左卡尼汀左卡尼汀、、五维赖氨酸口服五维赖氨酸口服 死亡讨论意见：最大可能为先天代谢病 先天性代谢疾病-定义 先天性代谢病（inborn erros of metabolism, IEM), 也称遗传性代谢病也称遗传性代谢病 （（inheritedinherited metabolicmetabolic diseasesdiseases ）） 因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或异常 代谢底物不能按正常途径进行代谢代谢底物不能按正常途径进行代谢 有毒的中间代谢产物聚积：血氨、有机酸…… 正常的代谢产物减少：葡萄糖…… 多为单基因隐性遗传多为单基因隐性遗传 先天性代谢疾病-概况 是一