2013高考复习知识研习课件：5.3 人类遗传病（必修2）.pptVIP

D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。 【答案】　B 【即时巩固1】　下列关于遗传病的叙述，正确的是 (　　) ①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21三体综合征属于性染色体病　 第５章 基因突变及其他变异 知 识 研 读 (对应学生用书P94) 第 ３ 讲　人类遗传病 1．人类遗传病的类型。 2．人类遗传病的监测和预防。 3．人类基因组计划及意义。 课程标准 知识梳理 知识一　人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 含义 受①____________控制的遗传病 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传 举例 并指多指软骨发育不全 ②________________ ③_______、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 ④________、⑤______、进行性肌营 一对等位基因 抗维生素D佝偻病 白化病 红绿色盲 血友病 2.多基因遗传病 (1)含义：受⑥________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在⑦____中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些⑧______________和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由⑨__________引起的遗传病。 (2)分类 ①⑩__________异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②?__________异常引起的疾病，如21三体综合征。 两对以上等位基因 群体 先天性发育异常 染色体异常 染色体结构 染色体数目 [思考感悟]老年人头发变白与白化病病人的白发机理机同吗？ 提示：不相同，老人头发变白是酪氨酸酶活性降低，合成黑色素量减少，而白化病人的白发是由于机体没有控制合成酪氨酸酶的正常基因。 知识二　遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括①________和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防②__________________。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析③________________ (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如④________、进行⑤________等。 遗传咨询 遗传病的产生和发展 遗传病的传递方式。 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如⑥________、⑦________、孕妇血细胞检查以及⑧________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 B超检查 基因诊断 知识三　人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的①____________，解读其中包含的②________。 2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 全部DNA序列 遗传信息 (即时巩固解析为教师用书独有) 考点一　遗传病的特点与优生 一、遗传病分类及其特点 考点整合 分类 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 隐性 1.无性别差异 2.隐性纯合发病 伴 X 染 色 体 显性 1.与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多 2.无交叉遗传现象 隐性 1.与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者较多 2.有交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 二、主要优生措施 1．提倡适龄生育。 2．严禁近亲结婚。 3．婚前进行体检和遗传咨询。 4．进行必要的产前诊断。 【案例1】　(2011·广东)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩 【解析】　A错误，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ-5均是该病致病基因的携带者，B正确，C项