多重定量荧光PCR在21．三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用.pdfVIP

维普资讯 1666 GuangxiMedicalJournal，Nov．2007，Vo1．29，No．11 [10]陈汝福，邹声泉，肝细胞癌根治性切除术后复发与转移的研究进 [13]SalaA，B—MYB，atranscriptionfactorimplicatedinregulatingcellcycle， 展[J]．肿瘤防治杂志，2000，7(1)：83—85， apoptosisandcancer[J]．EurJCnacer，2OO5，41(16)：2479—2784． [11]YinJL，ShackelNA，ZekryA，eta1．Real—timereverse—transcriptase [14]BrignoleC，MarimpietriD，PagnanG，eta1．Neuroblastomatargeting polymerasechainreaction (RT—PCR)formeasurementofcytokine byc—myb—selectivenatisenseoligonucleotidesentrappde inanti—GD2 andgrowthfactormRNA expressionwithfluorgenicprobesorSYBR immunoliposome：immunecell—mediatednati—tumoractivities[J]． GreenI[J]．ImmunolCellBiol，2001，79(3)：213—221． CnacerLett，2005，228(1—2)：181—186， [12]FuM，WangC，LiZ，eta1．Minireview：CyclinD1：normalandabnor- (收稿171期：2007—07—05 修回日期：2007—08—15) realfunctions[J]．Endocrinology，2004．145(12)：5439—5447． 多重定量荧光PCR在21．三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用▲ 唐 宁 蔡 稔 梁 昕 陈华云 丁 渭 潘莉珍 罗颖花 许泽辉 韦小妮 (1广西柳州市妇幼保健院，柳州市 545001；2中山大学达安基因有限公司，广州市 510665) 【摘要】 目的 探讨多重定量荧光PCR(QF—PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法 抽取脐血样本 16份，羊水样本73份，21、x、Y染色体数 目异常患者及其父母外周静脉血71份，针对21号染色体和x、Y染色体上7个基 因位 点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF—PCR方法进行 多重扩增，毛细管电泳法检测并分析结 果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果 染色体核型分析中有 129例为正常核型46，XX(XY)；26例21一三体 (其中1例 为易住型，余为标准型)；1例45，XO／46，XX；2例47，XXX；1例47，XXY；1例45，XX，der(13，21)。QF—PCR结果中，确诊 1例47， XXY，26例21一三体征中23例确诊 ，2例47，XXX被提示可能存在性染色体数 目异常，其余为阴性结果。结论 多重定量荧光技 术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。 【关键词】 短串联重复序列；定量荧光PCR；染色体非整倍体畸变 【中图分类号】 R596．1 【文献标识码】 A 【文章编号】 0253-4304(2007)l1—1666—03 Clinicalapplicationofmultiplexquantitativefluorescentpolym erasechainreaction forthediagnosisoftrisomy21andsexchromosomeaneuploidies TANGNing