新生儿遗传性代谢病筛查的回首和展望.pdfVIP

中华儿科杂志 2005年 5月第 43卷第 5期 　Ch in J Pediatr, M ay 2005, Vol 43, No. 5 3·21 · · · 述评 新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望 顾学范 ( ) 　　遗传性代谢病 inborn error of m etabo lism , IEM 明新生儿疾病筛查能够有效预防疾病引起的智能发 是一类涉及氨基酸 、有机酸 、脂肪酸 、尿素循环 、碳水 育落后 。 化合物 、类固醇 、金属等多种物质代谢的疾病 [ 1, 2 ] 。 经过 40 多年的发展 ,新生儿疾病筛查的概念被 其种类繁多 ,是儿科临床的疑难杂症 。虽然其单一 普遍认可 ,也逐步由发达国家向发展中国家普及 。 病种患病率较低 ,但总体发病率较高 ,对人 口素质 、