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2012年省继续医学教育项目
《小儿内分泌疾病诊治新进展》
培 训 教 材
台州市第一人民医院
二0一二年七月
目 录
1、小儿生长发育影响因素…………………………………………1
2、性发育和性分化疾病……………………………………………10
3、儿童性早熟诊治进展……………………………………………17
4、儿童与青少年肥胖诊断与治疗…………………………………27
5、儿童和青少代谢综合征诊断标准………………………………34
6、小儿甲状腺疾病的诊治进展……………………………………38
7、儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗进展………………………………46
8、超声诊断在小儿生长发育中的应用……………………………54
9、矮小症诊断与治疗………………………………………………62
10、骨龄评定方法评价及其临床应用……………………………76
11、临床病例讨论
小儿生长发育的影响因素
台州市第一人民医院儿科 应小明
小儿生长发育受遗传和环境的影响,遗传指遗传物质及其遗传规律,环境指体内、外各种因素或条件,能遗传的是基因物质DNA,不是特征,如身高、体重等,同一基因型在不同环境下表现的特征可不相同,如单卵双胎,若出生后生活环境不同,则个人的生长发育情况亦不同。
一、遗传
遗传对生长发育的影响,表现在身体大小、形状、构成和生长速率等特征上具有家族内相似性和种族内相似性。
家族内相似性
家族内存在着一定的生长形式,从遗传关系上看,遗传关系或亲缘关系越密切,生长形式越相似,以生长形式上看,身体的大小、形状、生长速率等虽都受遗传控制,但彼此独立程度不一,遗传对身体形状、生长速率的控制比对身体大小的控制强。
家族内身体大小相似性在身高方面的研究较多。遗传关系越密切,身高越接近,如以+2标准差或第3~97百分位估计男性成年身高的波动范围,在人群中约为25 cm,家族内约为16cm,一起成长的单卵孪生兄弟间约为1.6cm,子女身高与父母身高相关。据国外研究:儿童在良好环境下成长到成年,其身高与父母平均身高之间的遗传为0.75,即人体的高度75%取决于遗传因素,故可利用父母身高来推算出子女成年时身高,即遗传高度。小儿在出生后的增高,大致是朝着遗传高度的“目标”前进的。出生时身材矮但遗传高的小儿,生后增高速度可逐渐增加,使身高百分位逐渐上升到遗传高度的百分位,这一现象称为生长上调,一般在生后6个月时完成;相反,出生时身材高但遗传高度低的小儿,生后增高速度可逐渐减低,使身高百分位逐渐降低到遗传高度的百分位,这一现象称为生长下调,一般在生后18个月时完成。
整体形状具有一定程度的家族内相似性,身体各部的形状程度不一,身高、臂宽相似性较大,含母方家族内(即母子、母女间)相似性较大的有肩宽、头长。
遗传关系越密切,生长速率也越接近,初潮年龄在单卵孪生姐妹之间相关系数约为0.93,相差时间平均4个月左右,若生活环境又相同则只差1~2个月,女孩初潮年龄受父母的遗传影响是均等的,如父母一方曾有发育延迟。青春期生长高峰在同卵孪生兄弟和姐妹之间,相关系数分别为0.85和0.78,第二性征出现年龄,骨龄也有相似情况。
2、种族内相似性
人类学家常按生长特征、地理和历史的源流等将人类分为不同种族或人种,最主要的人种有亚洲人、欧洲人、非洲人。
在身体大小上,亚洲人较小,非洲人居中、欧洲人最大。生活在本土的人种与其生活在境外的后裔之间,身体大小仍较接近,并随着两地区生活条件的差别缩小而越来越接近,如近十多年来在日本的日本人和美国的日本人后裔之间身高的差别越来越缩小,及至目前已不明显了。
在身体形状上,人种之间的差别最为明显,非洲人腿臂最长、臀宽最窄、骨骼较致密、肌肉较发达、脂肪相对比例较小,亚洲人与欧洲人相比,青春期前腿长差别不大,青春期后欧洲人比亚洲人长。
青春发育速度,如女孩初潮年龄,有报道在同样良好的生活环境下,亚洲女孩和非洲女孩的初潮年龄相差不大,都比西北欧女孩早。
3、遗传对生长发育影响的特点
遗传对生长发育影响的特点是使生长过程比较稳定、和谐,以多基因遗传方式进行控制。
(1)生长过程的稳定性
A、生长轨道:人的生长,从出生即遵循着一定的轨道或路线,在各个年龄时刻达到相应的水平,及至最后达到终点,即在成年时达到最终“目标”或水平,生长轨道是由遗传预定的,故又叫遗传轨道。
B、追赶生长:在任何原因引起的生长受限或向下偏离生长轨道的时期结束以后出现的生长速度加快或高于正常速度的现象。
①追赶生长的形式:完全性追赶生长指生长加速,恢复到原来的轨道,以后持续沿着该轨道进行,达到原来的最终目标;延迟性完全性追赶生长指生长加速,但未恢复到原来的轨道,身体成熟度(以骨龄表示)亦落后,生长速度常与骨龄一致,也可与年龄一致。追赶生长过程持续较长,最终达到原来的目标;不完全性追赶
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