微阵列CGH检测20126例非选择性新生儿染色体异常的临床应用.pdfVIP

微阵列CGH检测20,126例非选择性新生儿染色体异常的临床应用 1 1 Sang-Jin Park (电子邮箱：Sangjpark@) , Eun Hye Jung (电子邮箱：dmsgp64@) 1 2 Ran-Suk Ryu (电子邮箱：ryuransuk@) , Hyun Woong Kang (电子邮箱：ricesod7@) He Doo Chung3 ( 电子邮箱：hedoo6@), Ho-Young Kang1* *通讯作者 电子邮箱：ceo@ 摘要 背景 微阵列比较基因组杂交（CGH）是一种检测不平衡性染色体改变的有力工具。为了验证微阵列CGH在新生儿筛查 中的有用性，我们检验了20,126例非选择性婴儿。另外，采用微阵列CGH所分析的新生儿例数在所报告者中也是 最大。 结果 采用微阵列CGH与细胞遗传学分析对总共20,126例非选择性新生儿进行了检查。分析显示87例存在染色体异常。 其中，53例存在显著的染色体非整倍性，包括13三体、21三体、47,XXY或者45,X，其他34例存在部分性染色体缺 失或者重复。 结论 在本研究中，我们显示微阵列CGH是一种筛选新生儿，尤其是无明显临床表现的婴儿中染色体异常的适当工具。 关键词 在本研究中，我们采用微阵列CGH检查了20,126例 微阵列CGH，新生儿，染色体异常 非选择性新生儿，结果发现了87例异常病例。 背景 结果 微阵列比较基因组杂交（CGH）被开发作为一种筛 作为一线检验实施了全基因组微阵列CGH分析，以 选策略用于检测全基因组的DNA拷贝数改变，许多 筛选20,126例非选择性新生婴儿中的遗传不平衡 团队研究了微阵列CGH在出生前与出生后背景中的 （表1）。我们还同时实施了FISH与一种G-显带分析， 临床应用[1-5]。染色体异常是人类遗传性疾病中先 以证实微阵列CGH数据的异常结果。在20,126例新 天性与发育性异常的主要原因，伴有异质性表现、 生儿病例中，0.43% （87/20,126）具有DNA拷贝数 精神发育迟缓与发育延迟，以及多发性先天异常。 变异：53例非整倍性、22例缺失与11例重复（表 在新生儿中，最常见的染色体异常为21三体与性染 2）。在53例非整倍性中，18例为常染色体非整倍 色体异常。这些染色体疾病的早期诊断对达到最佳 性（18/20,126；0.08%），35例涉及性染色体（35 的处理与治疗非常重要[6, 7]。国际标准细胞遗传学 /20,126 ；0.17%）。最常见的染色体异常为21三体， 微阵列（ISCA ）协会公布了有关使用染色体微阵列 47,XXY为第二常见的非整倍性。在34例中观察到了 作为伴有发育延迟和/或先天异常个体评价中的一线 伴有染色体缺失（微缺失）或者重复（微重复）的 诊断试验的共识声明[4]。我们的研究团队成功地开 获得或者缺失。例如3q29微缺失综合征（arr[hg19] 发和验证了一种基于细菌性人工染色体（BAC）的 3q29 （196, 412, 227-197, 102, 739）× 1）、猫叫 微阵列CGH分析平台，包括分析软件[8]。 综合征（arr[hg 19] 5p15.2p15.3 （9, 458, 494-9, 8 表1 . 微阵列CGH分析总结 伴有微阵列CGH分析异常的病例a 合计（N ） 检出