线粒体tRNA^Lys基因上A8343G点突变与肾上腺源性高血压的关系研究.pdfVIP

ChineseGeneralPractice l ·3421 · · 论 著 · 线粒体 tRNA 基因上 A8343G点突变与肾上腺源性高血压 的关系研究 朱海燕，杨丽娟，曾春林，沈 洪，周 肖，王鑫鑫，孙 胜，扬 扬 【摘要】 目的 探讨肾上腺源性高血压 (ADH)的线粒体遗传背景，为临床诊治ADH提出新途径。方法 随 机选取2006年 1月—2009年 1月中国人民解放军总医院内分泌科门诊或住院的ADH患者 15例 (试验组)，进行临床 资料采集、内分泌检查及线粒体扫描分析。另选取 19例年龄、性别与试验组匹配的健康体检者作为对照组。分析校正 临床因素的影响后 ADH患者与正常人群线粒体的表达差异。结果 (1)两组受试者的血糖、血脂水平间差异无统计 学意义 (P0．05)。(2)2例ADH患者 (1例促肾上腺皮质激素依赖性肾上腺大结节增生，1例 l7 一羟化酶缺乏症) 的线粒体 tRNALy5基因A8343G突变 (属于单倍型H)，而对照组 中未发现本突变。结论 线粒体 tRNA 基因A8343G 突变可能参与了ADH的病理生哩过程 。 【关键词】 肾上腺源性高血压；基因，线粒体；tRNALys基因；点突变 【中图分类号】R544．1 【文献标识码】A 【文章编号】1007—9572(2011)10—3421—04 PointM utationofA8343G inMitochondrialtRNA 。GeneandAdrenal—DerivedHypertension ZHUHai—yan．YANG 厶一船n，ZENGChun—lin，eta1．EmergencyDepartment，GeneralHospitalofChineseP ，Beijing100853，China A【bstract】 Objective Toinvestigatetheroleofmitochondrialgenesinthepathogenesisofadrenal—denvedhyperten· sion (ADH)withthehopetoexplorenewapproachestodiagnosisandtreatment．Methods Clinicaldataof15randomlyen- rolledoutpatientsorinpatientswithADH inourhospitalbetweenJan2006andJan2009werecollectedtogetherwiththeresults from endocrineexaminationandmitochondrialgeneticanalysisfortRNA genes．Ontheotherhand， 19ageandgendermatched heMthysubjectswereusedascontrols．Results Levelsofbloodglucoseandbloodlipidswerenotsignificantlydifferentbetween thetwogroupsfP0．05)．PoimmutationofA8343GinmitochondrialtRNA GenewerenotedintwocasesrfomtheADH rgoup (onewithACTH—dependentmacronodularadrenalhyperplasiaandtheotherwith17 一hydroxylasedeficiency)andinno casefrom thecontrolgroup．Conclusion ThefindingssuggestthatA8343G mutationinmitochondrialtRNA genemayhave biologicplausibilitytoimplicateinthepathogenesisofADH． K【eywords】 Adrenal—delvedhypertension；Genes，mitochondrial；tRNA gene；Pointmutation 肾上腺源性高血压 (adrenal—derived